Генетические исследования: как они изменили мир и чего ждать в будущем

В ноябре 2018 года китайский учёный Цзянькуй Хэ из Шэньчжэня опубликовал ролик, в котором рассказал, что в результате его опытов на свет появились генетически изменённые люди. Учёный использовал технологию CRISPR/Cas9, с помощью которой «вырезал» участок ДНК эмбриона и заменил его. Так на свет появились близняшки Лулу и Нану – первые люди с нулевой (по словам ученого) предрасположенностью к ВИЧ. Обсуждение этого случая не утихает почти год. Informburo.kz разбирается, действительно ли такие опыты возможны и какое будущее нас ждет, если это правда.

Генетика и технология CRISPR/Cas9

Генетика изучает наследственность и изменчивость организмов, т.е. то, как признаки передаются от поколения к поколению, и как организмы могут приобретать новые признаки, которых не было у их родителей. Идеи и методы генетики применяются в сельском хозяйстве и медицине: помогают создавать устойчивые сорта растений, выводить новые виды животных и штаммы микроорганизмов, получать лекарства.

Это возможно благодаря генной инженерии — методам и технологиям, которые позволяют выделить конкретные гены, удалить их или изменить и ввести в другие организмы. Один из таких методов — технология CRISPR/Cas9.

Технология CRISPR/Cas9 (предложенная в 2012 году профессором Дженифер Дунда) основана на механизме защиты бактерий от вирусов.

Работает это так. В бактериальном геноме есть участок, в котором хранится информация о вирусах, с которыми встречались предки этой бактерии – так она может быстро среагировать и защититься от вируса. Бактерия не просто получает «список» вторгавшихся вирусов по наследству, она также пополняет его самостоятельно. Когда вирус атакует бактерию, она сверяет его ДНК с теми данными, что есть в её «списке». Если обнаруживает совпадения – вырезает и заменяет другой генетической последовательностью. Этот механизм и используется в CRISPR/Cas9: так можно найти, вырезать и заменить дефектный участок ДНК. Организм сам «залатает» разрез как нужно. Таким образом мы, потенциально, сможем избавиться от любого заболевания, которое вызвало сбой в ДНК – будем лечить наследственные заболевания и рак.

В 2017 году с помощью технологии CRISPR/Cas9 отредактировали человеческий геном: в июне это первыми сделали китайские ученые, а в августе – группа корейских и американских ученых. Всё было официально, исследования прошли рецензию и вышли в компетентных научных журналах. В исследованиях использовались яйцеклетки, оплодотворённые сперматозоидами – зигота. Затем их доращивали до определённой стадии, отслеживая особенности развития.

Законодательства большинства стран разрешают такие исследования, на ранней стадии развития эмбрион не может считаться человеком – это лишь скопление клеток. На более поздних стадиях развития эмбриона исследования никто не продолжал, поскольку учёные пока не могут гарантировать точность разреза, да и долгосрочные последствия от применения технологии ещё предстоит изучить, ведь генетические изменения унаследуют следующие поколения. Поэтому, когда Хэ заявил, что генетически измененные дети уже родились, общественность взволновалась — эксперимент назвали несоответствующим нормам научной этики и безответственным.

Университет, где работал учёный, утверждает, что не имеет никакого отношения к эксперименту, а власти Китая начали проверку. Но вопрос не в том, правда ли это. У человечества есть возможность редактировать геном, и эту технологию можно усовершенствовать. Но это не снимает этические вопросы. Редактирование генома позволит вылечить многие заболевания и родить здорового ребёнка, и с этой точки зрения это – благо. Но что в целом говорят нам принципы морали об «исправлении» и «улучшении» людей?

Кто такие биохакеры?

Помимо официальных учёных, существуют и энтузиасты молекулярной биологии – биохакеры. Они работают сами по себе либо объединяются в небольшие любительские лаборатории, чтобы проводить независимые исследования, бороться с заболеваниями и пробовать собственные идеи на практике. Биохакеры хотят улучшить жизнь и мир с помощью технологий и придерживаются в этом хакерских принципов: разработки должны быть дешёвыми, доступными, открытыми каждому.

Деятельность биохакеров не регулируют никакие комиссии по безопасности и этике экспериментов, они не испытывают законодательного давления и не обязаны обладать особой научной компетентностью. Эти моменты можно рассматривать как в положительном, так и в негативном ключе.

Компания Medtronic совместно с биохакерами разработала автоматическую инсулиновую помпу для диабетиков – проект OpenAPS. С одной стороны, биохакеры смогли быстро разработать и предоставить возможность любому человеку использовать помпу без долгих ожиданий клинических исследований и одобрения FDA. Код проекта находится в открытом доступе, его можно дополнить или изменить. С другой стороны – OpenAPS распространяется на условиях полного отказа от ответственности и никто не даёт гарантий его безопасности. Каждый должен сам решить, согласен ли он на такие условия.

Отсутствие гарантий безопасности и вопросы этичности разработок биохакеров волнуют организации по безопасности и надзору. В 2017 году распространился биохакерский продукт для генетического редактирования, который можно было применять как самолечение. FDA обратилась к общественности с призывом «удостовериться, что любая генная терапия, которую вы принимаете, одобрена FDA или изучается соответствующим регуляторным надзором». Организация отметила, что подобные препараты доступны и широко распространились, но их продажа противозаконна, а при использовании человек несёт риски.

Чего ждать в будущем?

После смерти знаменитого физика Стивена Хокинга вышла его книга «Короткие ответы на серьёзные вопросы», в которой он рассуждает в том числе и о генной инженерии. С помощью генной инженерии можно будет «отредактировать» человека: улучшить память, повысить интеллект, увеличить продолжительность жизни, излечить заболевания. Искушение усовершенствовать человека высоко, и физик опасается, что ничто не сможет остановить людей на этом пути: ни этические нормы, ни законодательные запреты.

Технологии будут доступны богатым людям, и расслоение общества рискует стать куда более серьёзным. Хокинг задаётся вопросом, не станут ли генетически модифицированные люди считать себя лучше по сравнению с обычными, не превратят ли их во «второсортных». Такой конфликт может перерасти в раскол среди человечества и закончиться вымиранием немодифицированных его представителей.

Опасения есть и насчёт того, что будет, если технологии генной инженерии использовать в военных целях. Просто представьте себе солдат, не чувствующих боли, например, не знающих страха и невосприимчивых к ядохимикатам. Так, исследователи, сотрудничающие с американскими военными, запустили несколько программ повышения эффективности армии в целом и военнослужащих в частности. Большое внимание уделяется работе мозга: через работу по улучшению внимания и увеличению скорости обработки информации улучшить память и способность принимать решения. Такая программа была разработана Posit Science и называется BrainHQ. Исследователи оценивают её влияние на солдат.

На конференции, организованной Training and Doctrine Command и SRI International по биоконвергенции (объединение технологий с биологией и медициной для расширения возможностей) выступили эксперты Эми Круз и Эндрю Херр. Эми Круз ранее работала в Агентстве перспективных исследовательских проектов в области обороны (DARPA), а Эндрю Херр — специалист по технологиям и национальной безопасности, главный исполнительный директор компании Helicase, которая разрабатывает программы повышения эффективности.

На конференции затронули вопрос генетического редактирования, и Эми Круз выступила за рассмотрение этических вопросов до того, как технология будет внедрена. Эндрю Херр же придерживался позиции, что министерство обороны обязано исследовать и внедрять технологии, которые могут повысить боевую эффективность, чтобы спасать жизни солдат. «Вы знаете, что за работа у военных? Мы просим их выпрыгивать из самолетов на тренировках, люди получают травмы. Может с позиции этики мы обязаны предоставлять им возможности для повышения их эффективности, если они сами их выберут. Давайте перешагнем через страх “кто-то может немного заболеть” в исследованиях», — заявил Эндрю. Какие могут быть последствия у такого генетического повышения эффективности, трудно предсказать.

Есть и мнение о том, что использование технологий подарит нам лучший мир. Мир, в котором не будет наследственных заболеваний, не будет раковых опухолей, а люди смогут родить здоровых детей в любом возрасте. Предполагается, что как раз нормы научной этики должны помочь нам реализовать этот сценарий. А для этого мы должны решить, что для нас допустимо, а что нет. Прогресс шагает семимильными шагами, а этика за ним попросту не поспевает. Этические вопросы возникают один за другим, а ответов на них у человечества, во всяком случае пока, нет. И пока одни люди бьются над этими вопросами, кто-то уже может начать исследовать и применять новые технологии, как, предположительно, и сделал китайский учёный Цзянькуй Хэ. Кто окажется прав – покажет время.