Найдена последовательность изменений в генах людей с аутизмом

Исследователи из Калифорнийского университета в Сан-Франциско под руководством Дмитрия Велмешева изучили мозг на уровне нервной системы и рассмотрели активность генов в определённых типах клеток мозга. Они сравнивали активность генов в мозге человека с расстройством аутистического спектра (РАС) с такой же активностью человека, у которого нет расстройства. Результаты исследования опубликованы в журнале Science.

Читайте также: Французскую методику Tomatis для помощи детям с аутизмом презентовали в Алматы

Исследования последних лет показали связь расстройства аутистического спектра (РАС) с изменениями особенностей развития мозга из-за неправильных генетических "инструкций", которые могут возникать начиная со второго триместра беременности и вплоть до раннего детства. Сложность заключается в том, что неясно, как отличается работа зрелого мозга, развившегося в результате этих неправильных генетических инструкций, от работы мозга человека без расстройства, что именно вызывает трудности в социальном взаимодействии, склонность к ограниченному набору действий и повторяющемуся поведению и другие симптомы РАС. По мнению авторов нового исследования, это и есть одна из причин отсутствия полноценной терапии РАС.

Читайте также: "Всё ты можешь". Какие бывают формы аутизма и как живут люди с этим расстройством?

Чтобы разобраться с этим вопросом, исследователи сравнили образцы мозга 15 человек с РАС, которые умерли в возрасте от 4 до 22 лет, с образцами мозга от 16 человек, которые умерли в том же возрастном диапазоне от неврологических причин. Поскольку многие из пациентов с РАС также страдали от судорог, исследователи рассмотрели образцы головного мозга пациентов с эпилепсией. Это помогло установить, какие изменения мозга происходят из-за судорог, а не от РАС.

Анализ более 100 000 ядер клеток из этих образцов мозга показал, что мозг людей с РАС содержит общий набор изменений в генах, участвующих в синаптической связи между нервными клетками. Эти изменения были обнаружены в клетках в верхних слоях неокортекса (верхний слой полушарий мозга), которые отвечают за локальную обработку информации, осознанное мышление, речь. Они также обнаружили изменения в клетках глии, из которых состоит специфическое окружение нервных клеток, – они обеспечивают условия для передачи нервных импульсов.

"Важно помнить, что мы изучаем постэффекты изменений, которые произошли во время раннего развития мозга. Поэтому наблюдаемые нами изменения представляют собой не только сочетание фактических причин РАС, но и способов, которыми нейроны пытаются компенсировать эти изменения", – сказал руководитель исследования Дмитрий Велмешев.

"Выяснить, какие именно из этих изменений могут стать потенциальными целями для терапии – один из многих вопросов для будущих исследований".

РАС – расстройство с очень разнообразными проявлениями и генетическими причинами. Поэтому исследователи опасаются, что для помощи людям с изменчивым расстройством каждому человеку может потребоваться уникальная форма терапии. Однако тот факт, что исследователи смогли выявить общий набор изменений в генах, даёт надежду, что возможно появление эффективного способа лечения РАС.