Корлан Садуакасова, доктор медицинских наук: Одного конкретного гена шизофрении нет

Доктор медицинских наук Корлан Садуакасова изучала то, как мутация генов может повлиять на склонность казахов к психическим расстройствам. Полностью заголовок её докторской звучал так: "Генетический полиморфизм генов – потенциальных маркёров риска суицидов и депрессий в казахской популяции". Корлан Зарлыковна говорит, что сталкивалась с непониманием темы её работы, и убедилась, что далеко не все в учёном мире, не говоря уже об обывателях, понимают, что такое научный подход. В интервью Informburo.kz она объяснила какой ген, встречающийся у казахской популяции, отвечает за склонность к шизофрении, депрессиям и другим психическим расстройствам. Этот же ген присутствует у русских и итальянцев. При этом профессор предостерегла нас от поверхностного понимания вопроса. На появление ментальных расстройств влияют самые разные вариации генов и многие другие факторы. Поэтому нельзя сказать, что какой-то один ген делает нацию склонной к заболеваниям психики.

– Каким образом мутации некоторых генов могут сказываться на склонности к психическим расстройствам, к суицидальному поведению и так далее?

– Суть проста. С развитием молекулярной генетики появилась возможность идентифицировать гены, которые ассоциируются с теми или иными видами болезней, не только психических. К примеру, то же самое касается атеросклероза, тромбофилии, болезни Альцгеймера. Очень много болезней, роль триггеров в развитии которых могут играть различные гены и их модификации. Есть так называемые мутантные аллели. Та же шизофрения: известно около 20 генов, они абсолютно разные. В патогенезе шизофрении очень большую роль играет работа нейромедиаторов, отвечающих за работу нервных импульсов, которые обуславливают всю нашу жизнедеятельность, наше поведение, эмоции и так далее. Есть специфические гены, которые могут ассоциироваться с нарушениями процесса передачи нервных импульсов, они ассоциированы с конкретными болезнями, такими как шизофрения, например, или расстройство при МДП (маниакально-депрессивный психоз. – Авт.) и так далее.

– Когда в Казахстане начали исследовать связь генетики и психических заболеваний? Это произошло по вашей инициативе?

– Я могу сказать, что впервые в Казахстане занялась молекулярной психиатрией. Эти исследования в мире ведутся очень давно, вот и до нас они дошли. Во многих странах люди носят генетические паспорта. Например, есть такой препарат – "Варфарин". Если он противопоказан человеку, у него есть мутантная аллель, за счёт которой препарат оказывает на организм обратный ожидаемому эффект, человеку нельзя выписывать этот препарат. То же самое при шизофрении: если мы выясним, что человек является носителем определённого генотипа, гена серотонинового рецептора, который не отвечает на лечение конкретных препаратов, мы пишем, что данному пациенту этот препарат не нужен. То есть речь идёт о персонифицированной медицине, когда человеку, исходя из его генома, мы назначаем конкретное лечение.

– Возможно ли, что в Казахстане у нас у всех тоже будут подобные генетические паспорта?

– Работа ведётся. Если эта работа будет разворачиваться в психиатрических учреждениях, то их пациенты смогут получить подобные паспорта. Сказать, что сейчас сразу мы найдём ген шизофрении, это большая ошибка. Нет гена шизофрении, это мультифакториальная болезнь. В её происхождении играет роль множество генов. Хотелось бы, чтобы люди поняли, в чём смысл генетических исследований. Есть гены предрасположенности к той или иной болезни. Что касается психических болезней, то здесь не может быть только одного гена, который бы был связан с конкретной нозологией. Шизофрения, биполярное расстройство и другие болезни поэтому и называются мультифакториальными. Большое значение эти исследования имеют для развития персонифицированной медицины в психиатрии. Это означает исследование лекарственного метаболизма у каждого человека.

– Всегда ли склонность к депрессиям и психические расстройства генетически обусловлены?

– При шизофрении всегда идёт наследственное отягощение, уже никто этот факт не оспаривает. То же самое при биполярных расстройствах и ядерных формах расстройств личности. Но есть и внешние триггеры, которые могут усиливать эти факторы. Например, социальные условия.

– Ваше исследование называется "Генетический полиморфизм генов – потенциальных маркёров риска суицидов и депрессий в казахской популяции". Можете рассказать к каким выводам вы пришли?

– На защите докторской мне задали вопрос: почему вы изучаете именно казахскую популяцию – по-вашему, все казахи шизофреники? Этот вопрос показал, насколько у нас нет понимания смысла таких исследований. В генетике всегда исследуется популяция, причём она должна быть чистая. То есть в данном случае речь шла о полногеномных казахах, все они до третьего поколения – казахи. У них полногеномный набор аллелей, который даст полноценный результат. В процессе эволюции какие-то рецессивные признаки могут подавляться более сильными, появляются новые мутации. Существует так называемый закон Харди – Вайнберга, который описывает распределение генов в популяции. Есть определённые правила, по которым определяют, соответствует ли это распределение равновесию Харди – Вайнберга. (Харди и Вайнберг показали, что при свободном скрещивании, отсутствии миграции особей и отсутствии мутаций относительная частота индивидуумов с геном, имеющим два аллеля, будет оставаться в популяции постоянной из поколения в поколение. – Авт.) А у нас по гену серотонинового рецептора идёт некоторое отклонение от закона Харди – Вайнберга. Это отклонение надо изучать, нужно исследовать этот ген, его мутации, и с чем они ассоциируются.

– Может ли это отклонение быть косвенно связано с тем, что в Казахстане такое большое количество суицидов?

– Вы знаете, что я вам скажу про суициды: их можно найти в самой благополучной стране, если искать, это же статистика. Да, мы на первом месте по подростковым суицидам и на четвёртом месте по суицидам среди граждан всех возрастов. Но я хочу сказать, что проблемы есть везде. Но хорошо, что этот вопрос подняли и ведут работу по превенции суицидов.

– Так всё-таки, исходя из вашего исследования, что можно сказать о генетической склонности казахов к депрессиям и другим психическим расстройствам?

– Такое же исследование проводили среди японцев, итальянцев, русских. Точно так же изучались полиморфизмы генов. Фактически мы берём эти же результаты и примеряем их к своей нации. В сравнении с другими у нас такое же распределение частот по генам, которые мы исследовали, которые выявлены в популяции русских, у нас такие же, как у них, данные по гену серотонинового рецептора.

– И каковы же это данные? На что влияет этот ген?

– Мутантный аллель этого гена ассоциируется в казахской популяции, как и у некоторых других популяций с шизофренией и депрессивными расстройствами. Большая частота этого мутантного генотипа А2/А2 встречается при шизофрении и депрессивных расстройствах. В России делали аналогичное исследование. Ещё раз подчёркиваю, что шизофрения – это мультифакторальное заболевание – это значит, что в его происхождении играет роль множество генов и вариаций. И одного конкретного гена шизофрении нет. Всё, что мы ищем, – это проверка: ассоциируется ли выявленная мутация в казахской популяции. Та же серотониновая ассоциация, к примеру, не выявлена у японцев, у других популяций она есть.

– Если можно выявить генетические склонности к суицидальному поведению, можно ли предварять попытки самоубийства?

– Здесь очень много этических моментов. Например, у вас выявили ген сахарного диабета, и вы никуда от него не денетесь. Это одно. А другое, когда в происхождении болезни играет роль много факторов, в том числе генетический. Если вы посмотрите генетические паспорта, то увидите что в некоторых и расы указываются, потому что они тоже играют роль в разных особенностях. Это дело будущего, когда у всех будет возможность получить генетический паспорт, в котором будет протестирован геном, и человек будет знать, к каким болезням он склонен. Как, к примеру, сейчас выявляют генетическую мутацию, которая приводит к раку груди, и некоторые женщины заранее убирают молочные железы, чтобы предотвратить онкологические заболевания. В Казахстане эта сфера только развивается, очень много непонимания, неправильных подходов. Но я думаю, мы придём к тому, что каждый казахстанец будет иметь свой генетический паспорт и не будет пичкать себя ненужными лекарствами.