Что такое болезнь Альцгеймера и почему человечеству пока не удалось её победить?

2 августа 2009 года газета Daily Mail опубликовала открытое письмо знаменитого английского писателя-фантаста Терри Пратчетта. В этом письме он рассказывает об эвтаназии – практике умерщвления человека с неизлечимым заболеванием по его просьбе для прекращения страданий, и призывает легализовать её. После писатель ещё не раз выскажется в поддержку легального ассистируемого самоубийства и даже осветит проблемы эвтаназии в документальном фильме "Терри Пратчетт: выбирая умереть". Дело в том, что в 2007 году писателю поставили диагноз – редкая ранняя форма болезни Альцгеймера.

Informburo.kz разбирается, что это за болезнь, можно ли предотвратить её развитие и как вести себя с людьми, которые ей страдают (из этических соображений речи об эвтаназии больше не пойдёт).

Что такое болезнь Альцгеймера?

Болезнь Альцгеймера считается одной из причин деменции (приобретенного слабоумия), которую также могут вызывать травмы, инсульты и некоторые другие заболевания. При деменции происходит медленное и стойкое снижение когнитивной (познавательной) деятельности и утрата ранее усвоенных знаний и навыков. По данным ВОЗ, от деменции страдает около 50 миллионов человек, а у 60-70% из них причиной этого стала именно болезнь Альцгеймера.

При болезни Альцгеймера деградирует способность мыслить из-за прогрессирующей гибели нервных клеток. От заболевания обычно страдают пожилые люди (от 65 лет и старше), но существует и редкая ранняя форма, которой страдал Терри Пратчетт.

Читайте также: Побеждённые болезни вернулись. Что для этого сделали антипрививочники и почему проблема не только в них?

Болезнь Альцгеймера начинается с малозаметных симптомов. На ранних стадиях страдает кратковременная память: человек забывает, что происходило совсем недавно, не помнит о приёме пищи или лекарств спустя несколько минут, неспособен вспомнить информацию, которую заучивал. Позднее становится сложно обрабатывать и усваивать новую информацию, человек может забывать местоположение вещей вроде предметов быта. Дальше заболевание затрагивает долгосрочную память, забывается базовая информация: возраст, имена родных, дорога до дома. Привычные места начинают казаться незнакомыми.

Болезни может сопутствовать нежелание выходить из дома, разговаривать и встречаться со знакомыми. Привычные занятия и хобби становятся неинтересны, человек может перестать следить за собственной гигиеной: мыться, чистить зубы, менять одежду. Возможны перепады настроения и агрессия, нарушения речи, замкнутость.

Читайте также: "Всё ты можешь". Какие бывают формы аутизма и как живут люди с этим расстройством?

Болезнь прогрессирует и человек всё быстрее утрачивает важные для жизнедеятельности функции. В последней стадии он не может обслуживать свои нужды, самостоятельно питаться, управлять физиологическими процессами (появляется недержание мочи и кала), теряет способность двигаться. На фоне ослабления всех функций организма прогрессируют другие заболевания. Средняя продолжительность жизни после установления диагноза составляет примерно 7 лет.

В чем причина болезни и почему её не лечат?

Впервые болезнь Альцгеймера была описана психиатром Алоисом Альцгеймером в 1907 году, но и спустя сотню с лишним лет наука не может назвать её точные причины. Ход и развитие болезни тоже полностью непонятны, известны только ключевые особенности. Соответственно, поэтому лекарств от болезни Альцгеймера тоже нет.

Для объяснения причин заболевания предложено 3 основные гипотезы: холинергическая, амилоидная и тау-гипотеза.

Холинергическая — первая и ранняя теория, согласно которой болезнь Альцгеймера может возникать из-за сниженного производства нейромедиатора ацетилхолина, который отвечает за память, внимание и способность к обучению. Для лечения создали лекарства, которые корректируют недостаток ацетилхолина, но они оказались слабо эффективны. Современная наука считает холинергическую гипотезу маловероятной, но препараты для коррекции ацетилхолина продолжают использовать в качестве поддерживающей терапии.

Две другие гипотезы связаны с тем, что при болезни Альцгеймера в мозге обнаруживаются амилоидные бляшки и нейрофибриллярные клубки (тау-белки в этих клубках нарушают функционирование и передачу импульсов в нервных клетках, от чего они погибают) – скопления специфических белков, роль которых в нормальной физиологии остаётся неизвестной. В поддержку амилоидной теории больше всего доказательств. Так, учёные определили, что ген, кодирующий белок-предшественник бета-амилоида, расположен на 21 хромосоме. Дополнительная копия 21 хромосомы или её участка — причина синдрома Дауна, а у людей доживших до 40 лет с этим синдромом обнаруживается патология, похожая на болезнь Альцгеймера.

У мышей, которым внедрили мутантный ген, кодирующий белок-предшественник бета-амилоида, отмечается отложение амилоидных бляшек в мозге и другие признаки, характерные для заболевания. Но причинно-следственные связи установить не удалось: экспериментальная вакцина оказалась способна очищать мозг человека от амилоидных бляшек, но это не повлияло на деменцию. Возможно, скопление бляшек – не причина болезни, оно лишь запускает нейродегенеративные процессы.

Причину болезни Альцгеймера пытались связать и с инфекцией. В январе 2019 года в журнале Science Advances опубликовали исследование: учёные обнаружили, что у лабораторных животных с болезнью Альцгеймера присутствуют бактерии-возбудителя периодонтита (воспаление дёсен) Porphyromonas gingivalis, выделяющие токсичные ферменты. Эти токсины действительно связаны с образованием специфичных белков, но назвать это причиной болезни Альцгеймера нельзя. Поэтому и до настоящих лекарств далеко: мы пока не можем ни остановить, ни замедлить, ни предотвратить болезнь. Есть только поддерживающая терапия для облегчения симптомов.

Как диагностировать болезнь Альцгеймера?

Болезнь Альцгеймера обычно не диагностируют на ранних стадиях: забывчивость, рассеянность и проблемы с мелкой моторикой часто списываются на утомление, стресс или возраст. Поэтому за медицинской помощью люди обращаются позднее, когда симптомы нарастают и мешают жить привычным образом.

Читайте также: Вспышка кори в Казахстане: всё, что нужно знать о болезни

Проверить, есть ли повод для беспокойства, можно самостоятельно. Для этого можно использовать опросник «Монреальская Когнитивная Оценка (тест МоСА)», его точность и эффективность считается достаточно высокой для диагностики болезни Альцгеймера и других видов деменции по данным обзора Cochrane. При прохождении опросника нужно следовать инструкции, в ней же описано, как интерпретировать результаты.

Результат ниже 26 баллов — повод насторожиться.

Для постановки диагноза врачи назначают магнитно-резонансную томографию. МРТ покажет состояние головного мозга: количество вещества головного мозга, наличие скоплений специфичных белков, расширение желудочков головного мозга, нарушение обмена веществ в тканях мозга.

Как вести себя с родными, страдающими от болезни?

На ранних стадиях болезни человек понимает, что с ним происходит, и воспринимает такие изменения тяжело. Игорь Вавилов, врач-психиатр и психотерапевт в Республиканском научно-практическом центре психического здоровья (РНПЦПЗ), отмечает, что на первом этапе немаловажно помочь человеку принять заболевание.

"Здесь понадобится поддержка близких и терпение, а в сложных случаях стоит обращаться к психологам или психотерапевтам. Необходимо правильно определить уровень функционирования человека, и в случае необходимости оказывать ему помощь. Однако важно как можно дольше сохранять человеку возможность делать то, что он может. На более поздних стадиях развития заболевания на первое место выходит уход и забота" – говорит Вавилов.

Страдающие от деменции оказываются в зависимом положении от других, не могут позаботиться о себе и требуют особого отношения и ухода. ВОЗ отмечает, что основную помощь при деменции оказывают семья и друзья – на них ложится физическая, эмоциональная и экономическая нагрузка. Игорь Вавилов рекомендует следить за состоянием собственного психологического здоровья и правильно питаться, поскольку уход за человеком с деменцией требует сил и терпения. В случае необходимости важно самому обращаться за помощью к психологу, если вам трудно принять происходящее – особенно, когда речь идёт о близких людях.

Что делать для профилактики заболевания?

Сформулировать чёткую и работающую программу профилактики сложно: непонятно, чему уделять внимание, не зная точных причин. Но выявлены факторы риска, на которые можно повлиять, и тем самым снизить вероятность развития заболевания.

Читайте также: Менингит: что это за болезнь и что нужно делать, чтобы не заболеть?

Во Всемирной Организации Здравоохранения говорят, что возраст, безусловно — известный фактор развития деменции, но она не является неизбежным следствием старения. Среди других факторов риска заболевания организация называет отсутствие физической активности, ожирение, несбалансированное питание, употребление табака и алкоголя, диабет и гипертония в зрелом возрасте. Поэтому в целях профилактики рекомендуется вести здоровый образ жизни. Наблюдается связь и с другими факторами риска: депрессией, низким уровнем образования, социальной изоляцией и отсутствием когнитивной активности.

Игорь Вавилов рекомендует в качестве профилактических мер:

1. Регулярная физическая активность. Причем для этого необязательно ходить в спортзал и заниматься силовыми упражнениями. Можно гулять пешком, плавать в бассейне, ездить на велосипеде, кататься на коньках, танцевать, заниматься йогой — выбирайте, что больше нравится. Главное, не сидеть без движения.

2. Социальная вовлеченность. Не оставайтесь пассивным наблюдателем, старайтесь искать интересные решения задач на работе и быть мотивированным.

3. Правильное питание. Ешьте вкусно, разнообразно и без фанатизма по “здоровой и нездоровой еде”. Больше овощей и фруктов, зелёного чая, круп, поменьше фастфуда, продуктов глубокой переработки типа полуфабрикатов, колбас, сосисок, а также сахара.

4. Любознательность и желание учиться новому. Болезнь Альцгеймера связана с нейродегенеративными процессами, поэтому противопоставить этому можно создание новых нейронных связей. Читайте, учите иностранные языки, осваивайте игру на музыкальных инструментах и любые другие новые для вас навыки.