Что определяют ДНК-тесты, зачем они нужны и где их сделать в Казахстане?
В конце 2018 года кинооператор Тигран Мутафян прошёл ДНК-тест на происхождение от компании National Geographic. Тигран родился в Армении и спустя много лет захотел узнать, насколько его генетические корни совпадают с регионом, в котором он рос. Результат теста показал, что дальние предки-мужчины расселялись в разных странах и регионах: Англия, Уэльс и Северо-Западная Европа – 32 процента, Ирландия и Шотландия – 20, Восточная Европа и Россия – 16, Прибалтика – 10, Италия (Сицилия) – 6 и Норвегия – 5. Таких данных Тигран не ожидал, потому что у его друга, тоже армянина, генеалогический анализ ДНК показал совершенно другой результат.
Читайте также: Генетические исследования: как они изменили мир и чего ждать в будущем
"У него было до 10 процентов арабской крови, до 33 – региональной, присутствующей у народов Северного Кавказа, армян, грузин, турок, курдов, до 40 процентов персидской крови. Я ждал, что у меня будут такие же корни, но потом мне объяснили, что на генофонд разных народов, особенно британцев, гасконцев, басков, сицилийцев и тосканцев повлияла кавказская кровь", – рассказывает Тигран.
В США, где сдавал анализ Тигран, ДНК-тесты – быстро растущая индустрия. С появлением таких крупных компаний, как, например, 23andMe, потребительские ДНК-тесты стали доступны для широкого круга потребителей. Если ещё в 2007 году лаборатория предлагала первые тесты за 999 долларов, то уже в 2012 их стоимость снизилась до 99 долларов. Генеалогические тесты от 23andMe прошли уже более 19 миллионов человек, ещё около 10 миллионов клиентов у конкурентов из AncestryDNA и не менее миллиона у FamilyTreeDNA. Недавнее исследование в журнале Science утверждает, что базы данных ДНК частных компаний достаточно для того, чтобы с точностью до 60 процентов идентифицировать всех американцев европейского происхождения.
Что можно определить по анализу ДНК?
Потребительские тесты ДНК можно условно разделить на познавательные и медицинские. Первые рассказывают об этническом составе и расселении предков или оптимальных спортивных нагрузках и рационе, вторые выявляют наследственные болезни и определяют склонность к разным заболеваниям. Также ДНК-тесты помогают установить родство. В Казахстане такие анализы проводят в частном порядке либо в рамках судебной экспертизы по гражданским делам. Например, в ситуациях, когда один из родителей отказывается платить алименты, не признавая ребёнка, или родственники делят наследство. С криминалистами частные лаборатории в Казахстане только начинают сотрудничать.
На фоне стандартных услуг появляются альтернативные варианты, когда ДНК-тесты используют, чтобы проверить партнёра на измену или, наоборот, найти пару через приложение вроде Tinder. Разработчики из Хьюстона запустили сервис знакомств, где в подборе профилей учитываются не только общие интересы людей, но и результаты анализа 11 генов, отвечающих за влечение. Во всяком случае, так утверждают создатели приложения.
Первую услугу официально предлагают в Казахстане, задача теста на верность выявить чужую ДНК, например, на одежде, постельном белье или средстве личной гигиены. Для стандартных тестов обычно используют образцы крови или слюны, но в нетипичных случаях специалисты могут выделить образец ДНК даже из окурка.
Что из себя представляет ДНК человека?
ДНК каждого человека – уникальный биологический документ, который хранит в себе много интересных сведений. Наш организм состоит из триллионов крошечных клеток, в ядрах которых содержится почти вся наследственная информация. Прежде всего, это данные о строении белка – главного материала, формирующего живые организмы. Структура белка состоит из 20 аминокислот, которые в зависимости от его вида по-разному чередуются. Их последовательность сравнима со сложным кодом, расшифровать который может дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК).
ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – макромолекула (одна из трёх основных, две другие – РНК и белки), обеспечивающая хранение, передачу и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. ДНК хранит биологическую информацию в виде генетического кода, состоящего из последовательности нуклеотидов, а также содержит информацию о структуре различных видов РНК и белков.
Молекула ДНК напоминает две параллельные цепочки, соединённые при помощи четырёх разных азотистых оснований: аденина, гуанина, тимина и цитозина. Объединяясь в звенья по три элемента, они образуют нуклеотиды, каждый из которых соответствует одной аминокислоте. Эти данные, унаследованные от обоих родителей, называются генетическим кодом и хранят информацию о многих поколениях. Нуклеотиды формируют цепочку повторяющихся звеньев, которые закручиваются в спираль и образуют хромосомы. Во всех клетках их 46, за исключением половых, там – 23. Ген в этой системе представляет собой участок ДНК, кодирующий какой-либо из белков.
“Геном человека расшифровали практически полностью, установили число генов. Оказалось их не так много, порядка 20-25 тысяч. Но в чём проблема? Большая часть ДНК, которая находится в хромосомах, содержится не в генах, а в некодирующих областях, – объясняет директор генетической лаборатории TreeGene Вячеслав Белоусов. – Сейчас основное направление научных исследований – определить, чем эти участки вообще занимаются. Это целая наука – эпигенетика, которая изучает контроль генов, их экспрессию”.
Как ДНК-тесты используют в медицинских целях?
Прикладная генетика активно развивается, и достижения в этой области позволяют выявлять наследственные заболевания и болезни, вызванные генетическими мутациями. Например, в Эстонии государство запустило национальную программу по сбору образцов ДНК у 100 тысяч граждан для изучения и диагностики болезней. Сдав тест, каждый гражданин по желанию получил расшифровку своей ДНК. В ближайшем будущем эстонцы получат индивидуальные карты пациентов на онлайн-сервисе с возможностью бесплатной консультации у врача. Подобную программу вводили США, но в Эстонии это услуга оказывается бесплатно.
С помощью ДНК-теста генетики определяют вероятность развития различных заболеваний. Так, в 2013 году в США резко вырос спрос на диагностику рака молочной железы после того, как актриса Анджелина Джоли решилась на превентивную операцию по удалению молочных желёз. Поводом стал ДНК-тест, обнаруживший у актрисы мутировавший ген BRCA1, повышающий риск онкологии до 87 процентов. Сыграл и наследственный фактор: от рака груди умерли мама, бабушка и тётя Анджелины Джоли.
Опыт голливудской звезды стал показательным, но это не означает, что все ДНК-тесты с высокой точностью определяют вероятность любого недуга. Также многое зависит от степени изученности болезни и особенностей мутации. Не всегда для развития заболевания достаточно мутации только одного гена. В том же 2013 году Управление по продуктам и лекарствам США (FDA) ограничило компанию 23andMe, где сдала тест Джоли, в проведении тестов на риск заболеваний. В Министерстве здравоохранения опасались, что кто-то из клиентов может неправильно интерпретировать результат анализа и примет опасное для жизни решение.
В 2015 году регулятор всё же разрешил 23andMe проводить ДНК-тесты по 10 болезням, включая болезни Паркинсона, Альцгеймера и наследственную тромбофилию. При этом результаты тестов носят скорее рекомендательный характер, ставить диагноз компания не имеет права. Эта привилегия остаётся за врачом. Лишь в 2018 году регулятор разрешил использовать ДНК-тесты 23andMe на выявление факторов рака груди.
В Казахстане тоже делают подобные анализы, например, на тромбофилию – болезнь свёртывания крови. Недуг обостряется во время беременности и опасен выкидышем. Чтобы этого не случилось, врач назначает будущей маме специальные препараты. Проверить ДНК на возможность генетических нарушений можно даже у 7-9-недельного плода в утробе матери. Для этого достаточно взять анализ крови у беременной женщины, в составе которой присутствует ДНК её ребёнка.
“Любая сфера в генетике ещё точно не изучена, но есть вещи, которые можно определить с вероятностью на 100 процентов. Все уже знают, что синдром Дауна связан с лишней третьей хромосомой в 21 паре. Предрасположенности или риски тоже изучены, но не всегда понятны. Человека мучает вопрос, заболеет он или нет, но ДНК этого не скажет. Никто не исключает дело случая и образа жизни. Мутация – это случайное событие. Солнце, космическая радиация тоже вызывают мутации. Получив информацию, человек должен подкорректировать свой образ жизни, чтобы снизить риск, но это не означает, что он не заболеет. Это как кинуть монетку и гадать, выпадет орёл или решка”, – считает Вячеслав Белоусов.
Можно ли с помощью ДНК-теста узнать национальность?
Генеалогические тесты ДНК могут определить только возможные популяции, к которой относились предки человека или семьи. Большинство народов сформировались путём объединения больших и малых популяций, проживавших на определённой территории из поколения в поколение и заключавших хотя бы половину всех браков внутри группы. При этом генотип представителей разных этнических групп даже в рамках одного народа может сильно отличаться. Чтобы избежать путаницы, учёные ввели систему гаплогрупп. Они разделили всех людей на общности, в генотипе которых присутствуют одинаковые мутации.
Генотип человека – копилка генов, собранных от разных поколений. Фрагментам ДНК парных хромосом свойственно перемешиваться друг с другом, что вызывает мутации. Проследить за всеми изменениями очень сложно, за исключением мужской Y-хромосомы, которой не с кем обмениваться генами. Набор индивидуальных мутаций каждого мужчины называют его гаплотипом. В гаплогруппу же входят потомки, унаследовавшие определённые мутации от общего предка и его приемников. У женщин ситуация обстоит иначе: в отличие от мужчин, они могут отследить мутации только по женской линии. За это отвечает митохондриальная ДНК – молекула, живущая за пределами клеточного ядра. Узнать свою гаплогруппу по мужской линии возможно, только если ДНК-тест пройдёт родной отец или брат.
“Учёные определяют не национальность, а встречаемость. Образец ДНК – это набор цифр, по которому определяется гаплогруппа. Например, загрузив в базу гаплогруппу R1, мы видим, что она встречается у 80 процентов русских, 20 процентов албанцев и так далее. Мы не можем точно определить национальность, но можем сказать, какое содержание разных этнических групп в вашем профиле. Проследить, на какой территории проживали ваши предки с той же гаплогруппой 60 тысяч лет назад и как они мигрировали, можно по карте”, – отмечает Вячеслав Белоусов.
Как знания о гаплогруппах можно применить в повседневной жизни?
Научными достижениями в генеалогии пользуются не только частные лаборатории, но и криминалисты. Знание гаплогруппы потенциального преступника помогает следователям сузить группу поиска подозреваемых. Чтобы установить личность исполнителя теракта в аэропорту Домодедово в 2011 году, полицейским понадобилось три дня. Из его останков криминалисты выделили ДНК и обратились к учёным. Уже в день взрыва следствие получило характеристику Y-хромосомы преступника. Его гаплотип встречается у ингушей, и учёные предположили, что террорист может быть выходцем из Ингушетии. Генетики оказались правы. Подобные исследования стали возможны благодаря тому, что учёные 13 лет изучали генофонд Кавказа.
Ещё дальше продвинулись европейские учёные, предложившие новый метод анализа ДНК для определения фенотипа подозреваемого. Полиция Нидерландов может составить фоторобот потенциального преступника по следам ДНК, включающий возраст, цвет волос, кожи и глаз, а также происхождение. Такие данные помогли им раскрыть преступление 13-летней давности. Похожими технологиями обладают и бельгийские генетики, которые ещё в 2015 году создали молекулярный фоторобот человека на основе 20 генов, отвечающих за черты лица.
В США частная служба судебной генеалогии конкурирует с базой данных ДНК, которой располагает ФБР. Она называется CODIS и создана для поддержки уголовного правосудия. Её базу профилей пополняют федеральные, государственные и местные судебно-медицинские лаборатории, работающие со следственными органами. До недавнего времени федеральная база была ограничена, пока в феврале 2019 года американские СМИ не рассказали о деле Golden State Killer – серийном убийце, скрывавшемся от правосудия с 1974 года. Его арестовали благодаря добровольному сотрудничеству ФБР с крупной лабораторией Family Tree DNA. Следователи проверили образец ДНК преступника десятилетней давности через частную базу данных и нашли его родственников. Теперь общедоступная база ДНК содержит около 1,2 миллиона профилей, но лидеры индустрии переживают об угрозе приватности информации о своих клиентах.
В нашей стране судебные и правоохранительные органы подобными ресурсами пока не обладают, но уже в 2021 году в Казахстане вступит в силу закон "О дактилоскопической и геномной регистрации". По новому законодательству профили ДНК всех преступников, осуждённых за тяжкие и особо тяжкие преступления, будет храниться в базе данных. Также туда попадут образы генетических материалов, найденных на месте преступлений.