Учёные создали революционный ИИ для диагностики редких наследственных заболеваний

Лондонское подразделение DeepMind компании Google представило новый инструмент искусственного интеллекта AlphaMissense, предназначенный для выявления опасных мутаций ДНК, сообщает "Русская служба BBC".

По мнению создателей AlphaMissense, эта программа способна произвести революцию в диагностике и лечении редких наследственных заболеваний. Однако независимые эксперты сохраняют осторожный оптимизм в отношении его эффективности.

Профессор вычислительной биологии Эдинбургского университета Джозеф Марш высоко оценил эту разработку.

"Это прекрасная новость. Возможно, на сегодняшний день это лучший способ предсказать риски, которые несёт для здоровья та или иная генетическая мутация. Останется ли он лучшим через два-три года? Скорее всего, нет", – сказал Джозеф Марш.

Генетическая мутация возникает в результате ошибки, при которой одно звено ДНК непреднамеренно заменяется другим в процессе сборки длинной нити ДНК. Такие мутации не так редки, как кажется: в геноме среднестатистического человека обнаруживается почти 10 тысяч таких замен, говорится в публикации журнала Science, где разработчики ИИ описали принцип работы алгоритма.

Эти мутации могут либо никак не влиять на белки, вырабатываемые клетками, либо приводить к тяжёлым заболеваниям, таким как рак или муковисцидоз. Прогнозирование влияния той или иной мутации на организм представляет собой сложнейшую задачу. До недавнего времени только 2% из примерно 4 млн известных точечных мутаций можно было с уверенностью отнести к доброкачественным или вызывающим заболевания. 

Для решения этой проблемы учёные обратились к искусственному интеллекту. Сначала алгоритм обучался на миллионах образцов ДНК человека и высших приматов, чтобы понять фундаментальные принципы работы белковых последовательностей. На основе этой обширной базы данных ИИ приобрел способность быстро выявлять отклонения от нормы, сигнализируя о наличии мутации и оценивая её потенциальный вред.

Ведущий автор исследования Джун Чен сравнил точечную мутацию с изменением одного слова в длинном предложении, значение которого легко может определить носитель языка. AlphaMissense действует аналогичным образом, оценивая, как одно изменение в генетическом коде влияет на всю длинную нить ДНК.

В общей сложности алгоритм проанализировал более 70 млн потенциальных точечных мутаций, уверенно классифицировав 89% случайных замен: 57% – как доброкачественные (не вызывающие проблем со здоровьем) и 32% – как вероятные патогенные. Только в 11% случаев программа не смогла прийти к однозначному выводу.