Полуторагодовалый Нурислам Марат из Тараза получил инъекцию дорогостоящего препарата "Онасемноген абепарвовек" (Zolgensma), не зарегистрированного в Казахстане, сообщает пресс-служба фонда "Қазақстан халқына". Это лекарство применяется для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА)

Ранее у ребёнка произвели забор биоматериала и направили его в компанию Novartis для производства индивидуального препарата в соответствии с результатами анализов и весом ребёнка. Согласно протоколу производителя, препарат разрешён к применению у детей до двух лет с массой тела не более 13,5 кг.

Введение инфузии препарата провели на базе Национального научного медицинского центра материнства и детства КФ "University Medical Center", под наблюдением врачей. Минздрав РК определил медицинское учреждение, на базе которого проводится инфузия препарата Zolgensma. Научный медицинский центр материнства и детства оказывает эту услугу в рамках гарантированного объёма бесплатной медпомощи.

По словам лечащего врача, введение препарата прошло успешно, состояние ребёнка стабильное. Мальчик вместе с мамой находится на трёхмесячном карантине, под постоянным контролем докторов, у него также еженедельно берут анализы.

"За последнее время есть улучшения: мой сын стал держать голову 5-7 минут. Это большая радость для нас. Спасибо большое всем, кто оказал нам помощь, если бы не вы, мы бы не получили этот шанс на выздоровление", – поблагодарила мама Нурислама Айгерим Сариева.

Также она выразила отдельные слова благодарности команде врачей, которая оказывает им медицинскую помощь, в особенности Алтыншаш Джаксыбаевой.

"Я сама не ожидала, что нас так встретят: провели консультацию, всё подсказали, всё время с нами на связи. Мы не были уверены, что нам одобрят препарат", – сказала Айгерим.

Нурислам Марат младший из трёх детей в семье. Отец работает на госслужбе, а мать до декрета работала в университете.

"Семья не открывала сбор средств и сразу обратилась в фонд, по решению Экспертного комитета фонд "Қазақстан халқына" оказал благотворительную помощь в оплате дорогостоящего препарата", – сообщили в благотворительном фонде.

Ранее на базе Медицинского центра материнства и детства сформировали мультидисциплинарную группу "Лечение СМА", и провели два курса обучения казахстанских специалистов по применению препарата Zolgensma.

"Онасемноген абепарвовек" (Zolgensma) – препарат генной терапии, разработанный для лечения больных спинальной мышечной атрофией, вызванной нарушением в гене. Из-за высокой стоимости лекарств для больных орфанными заболеваниями, государственные системы здравоохранения не могут в полной мере обеспечить финансирование их приобретения.

Во всём мире практикуется приобретение таких препаратов через благотворительные организации. Фонд "Қазақстан халқына" считает помощь больным орфанными заболеваниями одним из важных направлений своей работы.

Одна доза Zolgensma стоит около 2 млн долларов (949 млн тенге).

Фонд обеспечил лекарственными средствами 53 пациентов с редкими и тяжёлыми заболеваниями на сумму более 11,3 млрд тенге. Из них 44 – это пациенты с орфанными заболеваниями, в том числе 37 детей.

Читайте также: