Генетические тестирования набирают всё большую популярность в мире.

В Казахстане ДНК-диагностикой занимаются несколько частных клиник. Всего лишь плевок в пробирку (или мазок со щеки), и они обещают раскрыть все тайны – дать подробную информацию о генетических дефектах организма, рассказать о личных математических способностях, IQ, памяти, есть ли способность к предпринимательству, предрасположенность к долголетию. Желающим предлагают пройти тест с помощью ДНК на психическое расстройство. Например, на шизофрению. 

В Казахстане по образцам ДНК предлагают раскрыть измену, разрешить вопросы родства при делении наследства, подобрать правильный рацион питания, подходящий вид спорта, установить отцовство и составить генеалогическое древо. Тесты не бесплатные, но и не стоят заоблачных денег.

Для информации. Цена ДНК-теста на математические способности, особенности психики, IQ и память начинается от 95 тысяч тенге. Тест, позволяющий найти родственников вплоть до десятого колена, сформировать родословную, определить пути миграции далёких предков, где они жили и куда переселялись, обойдётся в сумму около 75 тысяч тенге.

Лет десять назад генетические тесты стоили гораздо дороже, при этом базы для анализа были намного меньше.

№1. Что такое ДНК

ДНК, определяющая наследственные признаки, находится в каждой клетке человеческого тела. Структура ДНК – это две длинные цепи, которые, закручиваясь в двойную спираль, становятся похожими на лестницу. Основаниями для "ступенек" служат пары строительных блоков (аденин, цитозин, гуанин и тимин). Две цепи идут в противоположном направлении (антипараллельно друг другу) из-за чего их называют смысловой и антисмысловой цепями.

ДНК – это длинная молекула, которая содержит уникальный генетический код и важна с точки зрения наследственности.

В этом коде зашифрована инструкция о том, что необходимо клеткам, чтобы поддерживать самые важные функции в организме. Этот генетический (наследственный) код содержит информацию о структуре РНК и белков организма. Полный код ДНК человека состоит более чем из 3,2 млрд оснований ДНК.

Выделить ДНК можно из любого биологического материала, будь то кровь, сперма, сера, ногти, буккальный эпителий.

ДНК состоит из небольших участков, называемых генами.

№2. Что такое ген

Гены – это небольшие участки ДНК, которые содержат важную информацию для создания белков. Геном человека содержит около 20 500 генов (ранее учёные предполагали, что количество человеческих генов значительно выше – от 50 000 до 140 000).

Как пишет National Geographic, большинство организмов, которые размножаются половым путём, имеют копии двух родительских генов, то есть 50% от папы и 50% от мамы (хотя и не все учёные согласны с такой теорией).

Изменения в генах влияют на такие индивидуальные характеристики, как цвет глаз и волос, форма лба и носа (цвет глаз контролируется примерно восемью различными генами). 

Гены существуют в разных формах, их называют аллели (от греч. allelon – "друг друга, взаимно"). Каждый из генов идёт парой. Если у человека есть два одинаковых аллеля "высокой пигментации" (на научном сленге это называется последовательность TTTTTG), у него могут быть тёмно-карие глаза. Если два одинаковых аллеля "низкой пигментации" (последовательность АTTTTG), глаза могут быть голубыми.

Но далеко не всё зависит от генов. К примеру, каким будет интеллект человека, во многом зависит от окружающей среды и образа жизни (исследования показывают, что только 40–60% интеллекта являются наследственными, а высокий интеллект скорее приобретённый фактор, чем врождённый).

№3. Что такое варианты ДНК

Геномы людей совпадают на 99,8–99,9%, но оставшихся 0,1–0,2% достаточно для того, чтобы сделать каждого человека уникальным (к слову, 0,1% – это три миллиона индивидуальных изменений).

Мутации могут быть унаследованы от родителей (это когда говорят про наследственность) или возникнуть из-за нарушений репарации ДНК или из-за мутагенов (которые проявляются под действием физических и химических факторов). Новые варианты называются вариантами de novo.

Небольшая вариация в последовательностях генов (либо структурные изменения, либо эпигенетические) называется мутацией.

Мутации могут быть генными, хромосомными и геномными. Варианты генома могут влиять на здоровье. Если из-за мутации теряется информация о жизненно важном белке, могут появиться различные отклонения (синдром Дауна, синдром "кошачьего крика"). Мутации могут быть безопасными или патогенными (вызывающими заболевания). Одновременно с этим утверждением учёные считают мутацию генов двигателем эволюции (к примеру, способность взрослых людей употреблять в пищу молоко – не что иное, как результат генетической мутации). 

Если мутации достаточно большие, то и их последствия для организма могут быть весьма серьёзными. В то же время учёные обратили внимание, что даже большие мутации срабатывают не всегда. Согласно исследователям из медицинского центра Маунт-Синай, на которые ссылается журнал "Наука и жизнь", опасность мутаций генов зачастую переоценивают. Более того, в статье, опубликованной в Nature Biotechnology, говорится, что мутации, вызывающие тяжёлые генетические заболевания, иногда остаются без каких-либо последствий – и причины этого науке пока непонятны.

№4. Что может определить ДНК-тест

Коммерческие генетические тесты обещают раскрыть много интересного. К примеру:

  • найти родственников по всему миру вплоть до 10-го поколения;
  • сформировать родословную;
  • оценить предрасположенность к болезням, реакции на лекарства, психологические особенности личности;
  • определить таланты (спорт, музыка, литература, изобразительное искусство);
  • установить идеальный рацион питания;
  • найти подходящий вид спорта для тренировок и рассчитать норму физической нагрузки.

Отметим, что подобные ДНК-тесты относят не к медицинской, а к познавательной (развлекательной) генетике. В сети можно найти много историй, как благодаря таким ДНК-тестам были найдены члены семьи, о существовании которых люди даже не подозревали.

Но самой громкой стала история о разоблачении "убийцы из золотого штата". Серийного маньяка из Калифорнии, который насиловал и убивал в 80-х годах прошлого века, удалось поймать в 2018 году. Бывшего полицейского Джозефа Джеймс Деанджело случайно вычислили через тест ДНК его родственника.

№5. Может ли ДНК-диагностика ошибаться

Да, может. Скандальных историй об ошибках в ДНК-тестах достаточно много.

К примеру, год назад компания по ДНК-тестированию собак в Торонто идентифицировала женщину как 40% аляскинского маламута.

Другой даме, которая отправила свои образцы в лабораторию по тестированию ДНК домашних животных в Бостоне (США), дали заключение, что она наполовину бордер-колли, наполовину бульдог.

Одним из самых громких скандалов стала история Чарлси Агро и её сестры-близнеца Карли. Женщины отправили образцы своей ДНК в пять компаний (AncestryDNA, MyHeritage, 23andMe, FamilyTreeDNA и Living DNA) и получили разные результаты. Ни одна из пяти компаний не предоставила одинаковую информацию о происхождении близнецов, хотя, по мнению учёных-генетиков, цифры должны быть одинаковыми.

Как пишет CBC, "результаты, полученные каждой сестрой от компаний, занимающихся изучением генеалогического древа, выявили некоторые удивительные, а в некоторых случаях и противоречивые, семейные истории".

Читайте также: